Приложение к Приказу от 29.03.2011 г № 8 Порядок
Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в ленинградской области
1.Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в Ленинградской области осуществляется на базе медико-генетической консультации ГУЗ "Ленинградская областная клиническая больница" (далее - ГУЗ ЛОКБ).
2.Пренатальная (дородовая) диагностика проводится в целях выявления группы риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией.
3.В муниципальных учреждениях здравоохранения Ленинградской области осуществляются:
3.1.Выявление группы риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией и учет их в соответствии с формой учета групп высокого риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией по результатам пренатальной (дородовой) диагностики.
3.2.Обследование всех женщин, обратившихся за медицинским наблюдением по беременности в 1-м триместре, по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка.
3.3.Забор крови для проведения биохимического скрининга в учреждении по месту наблюдения женщины в 1-м триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) в соответствии с Методикой забора крови для проведения пренатального (дородового) биохимического скрининга с целью диагностики нарушений развития плода и своевременная доставка материалов для исследования в медико-генетическую консультацию ГУЗ ЛОКБ с бланками направлений в соответствии с формой направления к образцу крови для проведения биохимического скрининга в 1-м триместре (РАРР-А и в-ХГЧ) с расчетом риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
3.4.Проведение ультразвукового скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности.
3.5.Направление на экспертное ультразвуковое исследование (при показаниях) в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) в медико-генетическую консультацию ГУЗ ЛОКБ.
3.6.Формирование на районном уровне групп высокого риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией, нуждающихся в медико-генетическом консультировании и диспансерном наблюдении.
3.7.Ведение реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плода, выявленным при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в соответствии с формой реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плодов, выявленным при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
3.8.Проведение мероприятий в учреждениях муниципальной системы здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности в соответствии с перечнем мероприятий, проводимых в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности.
4.В ГУЗ ЛОКБ осуществляется:
4.1.Определение в образцах крови концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (РАРР-А и в-ХГЧ) в 1-м триместре.
4.2.Информирование муниципальных учреждений здравоохранения (женских консультаций) после окончания исследований в течение 2 дней о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка путем передачи протокола исследования с целью своевременного направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику.
4.3.Проведение экспертного ультразвукового скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.).
4.4.Проведение медико-генетического консультирования женщин высокого индивидуального риска врачом-генетиком медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
4.5.Инвазивные пренатальные обследования при подозрении на хромосомную патологию у плода (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с последующим выполнением подтверждающих цитогенетических, молекулярно-генетических тестов.
4.6.Расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией, пренатальный консилиум с целью определения прогноза, а также тактики ведения и пролонгирования беременности при выявлении аномалии развития, хромосомной или другой наследственной патологии в соответствии с алгоритмом пренатального консилиума при нарушениях развития ребенка.
4.7.Направление плодов на патологоанатомическое исследование в случаях искусственного прерывании беременности при летальных и некорригируемых врожденных пороках развития и хромосомных болезнях независимо от массы тела плодов и срока беременности на основании заключения пренатального консилиума.
4.8.Ведение областного реестра высокой группы риска по порокам развития и наследственной патологии у плода, выявленным при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в соответствии с формой реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плодов, выявленным при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
4.9.Анализ качества работы женских консультаций муниципальных районов области по проведению в декретированные сроки пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
4.10.Проведение организационно-методической работы со специалистами муниципальных учреждений здравоохранения по вопросам профилактики рождения детей с наследственной и врожденной патологией.
4.11.Отчет о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в комитет по здравоохранению Ленинградской области в формате и сроки, определенные Минздравсоцразвития России.