Приложение к Приказу от 30.05.2011 г № 13 Порядок
Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в ленинградской области
1.Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в Ленинградской области проводится в целях выявления женщин высокого риска по рождению детей с нарушениями развития.
2.Пренатальная (дородовая) диагностика осуществляется на базе медико-генетической консультации ГУЗ Ленинградская областная клиническая больница (далее - ГУЗ ЛОКБ).
3.Пренатальная (дородовая) диагностика проводится всем женщинам Ленинградской области независимо от возраста, пола, места проживания и обратившимся за медицинским наблюдением по беременности в 1-м триместре.
4.В медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ осуществляются:
4.1.Выявление женщин высокого риска и учет их в соответствии с формой учета групп высокого риска по рождению детей с нарушениями развития по результатам пренатальной (дородовой) диагностики.
4.2.Забор крови для проведения биохимического скрининга в 1-м триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) в соответствии с Методикой забора крови для проведения пренатального (дородового) биохимического скрининга с целью диагностики нарушений развития ребенка.
4.3.Определение в образцах крови концентрации биохимических маркеров (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А (ПАПП-А) и свободный бета-хорионический гонадотропин человеческий (св. бета ХГЧ) в 1-м триместре на анализаторе для определения биохимических маркеров, использующий технологию 2-й метки (трейс), для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе.
4.4.Экспертное ультразвуковое исследование в день забора крови для проведения биохимического скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка с функциями цветового доплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D и с компьютерной программой для обработки данных.
4.5.Информирование беременных женщин после окончания исследований в тот же день о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка с целью направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику.
4.6.Информирование женских консультаций муниципальных учреждений здравоохранения после окончания исследований на следующий день о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка путем передачи протокола исследования с целью своевременного направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику.
4.7.Проведение медико-генетического консультирования женщин высокого индивидуального риска врачом-генетиком медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
4.8.Итоговый расчет комбинированного риска рождения ребенка с нарушениями развития в первом триместре беременности производится при наличии данных о дате УЗИ, точном сроке беременности по УЗИ.
4.9.Инвазивные пренатальные обследования при подозрении на нарушения развития ребенка (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с последующим выполнением подтверждающих цитогенетических, молекулярно-генетических тестов.
4.10.Пренатальный консилиум при нарушениях развития ребенка, выявленных методами пренатальной (дородовой) диагностики, с целью определения прогноза, а также тактики ведения и пролонгирования беременности с учетом решения женщины.
4.11.Пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, заведующего медико-генетической консультацией. При необходимости для участия в консилиуме приглашаются профильные специалисты (неонатолог, акушер-гинеколог, детский кардиолог, детский хирург, детский уролог-андролог и др.).
4.12.При проведении консилиума беременная женщина и при ее согласии члены ее семьи информируются о характере и тяжести нарушений развития ребенка, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизация), о прогнозе жизни.
4.13.По результатам консилиума оформляется добровольное информированное согласие женщины на пролонгирование беременности или отказ.
4.14.Решение пренатального консилиума и результат информированного согласия женщины, заверенный ее личной подписью, вносятся в амбулаторную медицинскую карту и выдаются женщине для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения по беременности.
4.15.Отказ или согласие беременной женщины от пролонгирования беременности оформляется в соответствии со статьей 32 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан.
4.16.Ведение реестра групп высокого риска нарушений развития ребенка, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики, в соответствии с формой реестра групп высокого риска с нарушениями развития ребенка, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
5.Проводится патологоанатомическое исследование в случаях искусственного прерывания беременности, при летальных и некоррегируемых нарушениях развития ребенка независимо от массы тела плодов и срока беременности на основании заключения пренатального консилиума.
6.Проводятся мероприятия в учреждениях муниципальной системы здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности.
7.Осуществляется формирование на районном уровне групп высокого риска по рождению детей с нарушениями развития, нуждающихся в медико-генетическом консультировании и диспансерном наблюдении.